| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEC24D | Louise Daugherty reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SEC24D | Louise Daugherty Publications for gene SEC24D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEC24D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SEC24D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SEC24D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SEC24D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SEC24D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SEC24D |
Louise Daugherty gene: SEC24D was added gene: SEC24D was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SEC24D was set to |
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