Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.147 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SELENON were changed from Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 to Congenital myopathy 3 with rigid spine, OMIM:602771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.146 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SELENON were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.145 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: SELENON was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.144 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SELENON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30642275, 32796131; Phenotypes: Congenital myopathy 3 with rigid spine, OMIM:602771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SELENON | Louise Daugherty reviewed gene: SELENON: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SELENON | Louise Daugherty Publications for gene SELENON were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SELENON was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SELENON | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SELENON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SELENON |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SELENON. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SELENON |
Louise Daugherty gene: SELENON was added gene: SELENON was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SELENON was set to |