| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SFTPB | Louise Daugherty reviewed gene: SFTPB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SFTPB | Louise Daugherty Publications for gene SFTPB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFTPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SFTPB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SFTPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SFTPB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SFTPB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SFTPB |
Louise Daugherty gene: SFTPB was added gene: SFTPB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SFTPB was set to |
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