| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SFXN4 | Louise Daugherty reviewed gene: SFXN4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SFXN4 | Louise Daugherty Publications for gene SFXN4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFXN4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFXN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SFXN4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SFXN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SFXN4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SFXN4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SFXN4 |
Louise Daugherty gene: SFXN4 was added gene: SFXN4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SFXN4 was set to |
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