| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SGSH | Louise Daugherty reviewed gene: SGSH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SGSH | Louise Daugherty Publications for gene SGSH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGSH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGSH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SGSH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SGSH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SGSH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SGSH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SGSH |
Louise Daugherty gene: SGSH was added gene: SGSH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SGSH was set to |
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