Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SHANK3 | Louise Daugherty reviewed gene: SHANK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SHANK3 | Louise Daugherty Publications for gene SHANK3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SHANK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Phelan-McDermid syndrome, 606232 for gene: SHANK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHANK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Phelan-McDermid syndrome, 606232 for gene: SHANK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHANK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Phelan-McDermid syndrome, 606232 for gene: SHANK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHANK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Phelan-McDermid syndrome, 606232 for gene: SHANK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHANK3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHANK3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Phelan-McDermid syndrome, 606232 for gene: SHANK3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SHANK3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SHANK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SHANK3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SHANK3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SHANK3 |
Louise Daugherty gene: SHANK3 was added gene: SHANK3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SHANK3 was set to |