Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC12A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag monogenic - polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.172 | SLC12A3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A3 were changed from Gitelman syndrome, 263800 to Gitelman syndrome, OMIM: 263800; Gitelman syndrome, MONDO:0009904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.171 | SLC12A3 |
Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic - polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.171 | SLC12A3 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A3 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A3 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A3 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC12A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC12A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC12A3 | Louise Daugherty Publications for gene SLC12A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC12A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gitelman syndrome, 263800 for gene: SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gitelman syndrome, 263800 for gene: SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gitelman syndrome, 263800 for gene: SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gitelman syndrome, 263800 for gene: SLC12A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Gitelman syndrome, 263800 for gene: SLC12A3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC12A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC12A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC12A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC12A3 |
Louise Daugherty gene: SLC12A3 was added gene: SLC12A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC12A3 was set to |