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| Severe Paediatric Disorders v1.129 | SLC12A6 | Eleanor Williams commented on gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.129 | SLC12A6 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.7 | SLC12A6 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A6: For-review tag has been added as it maybe appropriate to change the MOI to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal at the next major review, to ensure that de novo heterozgous variants are identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.7 | SLC12A6 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.7 | SLC12A6 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A6 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.6 | SLC12A6 | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC12A6 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC12A6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC12A6 | Louise Daugherty Publications for gene SLC12A6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC12A6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC12A6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC12A6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC12A6 |
Louise Daugherty gene: SLC12A6 was added gene: SLC12A6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC12A6 was set to |
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