Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC18A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC18A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC18A2 | Louise Daugherty Publications for gene SLC18A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373; ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC18A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC18A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC18A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC18A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SLC18A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC18A2 |
Louise Daugherty gene: SLC18A2 was added gene: SLC18A2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC18A2 was set to |