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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC19A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC19A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC19A3 | Louise Daugherty Publications for gene SLC19A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC19A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC19A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC19A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC19A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC19A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC19A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC19A3 |
Louise Daugherty gene: SLC19A3 was added gene: SLC19A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC19A3 was set to |
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