| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC1A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC1A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC1A4 | Louise Daugherty Publications for gene SLC1A4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC1A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC1A4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC1A4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC1A4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC1A4 |
Louise Daugherty gene: SLC1A4 was added gene: SLC1A4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC1A4 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||