Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A19 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A15 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A13 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A12 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A19 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A15 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A15 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A13 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A13 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A12 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197; Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A19 |
Louise Daugherty gene: SLC25A19 was added gene: SLC25A19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A19 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A15 |
Louise Daugherty gene: SLC25A15 was added gene: SLC25A15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A15 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A13 |
Louise Daugherty gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A12 |
Louise Daugherty gene: SLC25A12 was added gene: SLC25A12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A1 |
Louise Daugherty gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to |