| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A20 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A20 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A20 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A20 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A20 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A20. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A20 |
Louise Daugherty gene: SLC25A20 was added gene: SLC25A20 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A20 was set to |
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