| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A32 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A32: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A38 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A38: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A32 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A32 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A38 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A38 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC25A3 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A38 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A38 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A32 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A38 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC25A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC25A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SLC25A32. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A38 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A38. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC25A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC25A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A32 |
Louise Daugherty gene: SLC25A32 was added gene: SLC25A32 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A32 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A38 |
Louise Daugherty gene: SLC25A38 was added gene: SLC25A38 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A38 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC25A3 |
Louise Daugherty gene: SLC25A3 was added gene: SLC25A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A3 was set to |
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