| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC6A8 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC6A8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC6A8 | Louise Daugherty Publications for gene SLC6A8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 for gene: SLC6A8 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC6A8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC6A8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC6A8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC6A8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC6A8 |
Louise Daugherty gene: SLC6A8 was added gene: SLC6A8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC6A8 was set to |
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