Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCA2 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCA2 |
Louise Daugherty gene: SMARCA2 was added gene: SMARCA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was set to |