Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCA4 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCA4 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCA4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCA4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCA4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCA4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCA4 |
Louise Daugherty gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to |