Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCE1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCE1 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCE1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCE1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCE1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCE1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCE1 |
Louise Daugherty gene: SMARCE1 was added gene: SMARCE1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMARCE1 was set to |