| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMCHD1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMCHD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMCHD1 | Louise Daugherty Publications for gene SMCHD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901; Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMCHD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMCHD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMCHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMCHD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMCHD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMCHD1 |
Louise Daugherty gene: SMCHD1 was added gene: SMCHD1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMCHD1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||