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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMN1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMN1 | Louise Daugherty Publications for gene SMN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-3, 253400 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMN1 |
Louise Daugherty gene: SMN1 was added gene: SMN1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMN1 was set to |
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