| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMPD1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMPD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMPD1 | Louise Daugherty Publications for gene SMPD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type A, 257200; Niemann-Pick disease, type B, 607616 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMPD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMPD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMPD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMPD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMPD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMPD1 |
Louise Daugherty gene: SMPD1 was added gene: SMPD1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMPD1 was set to |
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