Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SNAP25 | Louise Daugherty reviewed gene: SNAP25: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SNAP25 | Louise Daugherty Publications for gene SNAP25 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP25 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNAP25 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SNAP25 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SNAP25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SNAP25 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SNAP25. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | SNAP25 |
Louise Daugherty gene: SNAP25 was added gene: SNAP25 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SNAP25 was set to |