| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SNAP29 | Louise Daugherty reviewed gene: SNAP29: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SNAP29 | Louise Daugherty Publications for gene SNAP29 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP29 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNAP29 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SNAP29 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SNAP29. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SNAP29 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SNAP29. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SNAP29 |
Louise Daugherty gene: SNAP29 was added gene: SNAP29 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SNAP29 was set to |
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