Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SNORD118 | Louise Daugherty reviewed gene: SNORD118: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SNORD118 | Louise Daugherty Publications for gene SNORD118 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNORD118 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNORD118 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SNORD118 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SNORD118. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SNORD118 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SNORD118. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SNORD118 |
Louise Daugherty gene: SNORD118 was added gene: SNORD118 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SNORD118 was set to |