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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SNRPB | Louise Daugherty reviewed gene: SNRPB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SNRPB | Louise Daugherty Publications for gene SNRPB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNRPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNRPB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SNRPB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SNRPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SNRPB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SNRPB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SNRPB |
Louise Daugherty gene: SNRPB was added gene: SNRPB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SNRPB was set to |
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