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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SOX9 | Louise Daugherty reviewed gene: SOX9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SOX9 | Louise Daugherty Publications for gene SOX9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SOX9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SOX9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SOX9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SOX9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SOX9 |
Louise Daugherty gene: SOX9 was added gene: SOX9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SOX9 was set to |
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