Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.153 | SPG7 | Sarah Leigh Publications for gene: SPG7 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.152 | SPG7 | Sarah Leigh commented on gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.152 | SPG7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SPG7 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.151 | SPG7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPG7 were changed from Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 to Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259; hereditary spastic paraplegia 7, MONDO:0011803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPG7 | Louise Daugherty reviewed gene: SPG7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPG7 | Louise Daugherty Publications for gene SPG7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPG7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPG7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPG7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPG7 |
Louise Daugherty gene: SPG7 was added gene: SPG7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPG7 was set to |