Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPINK5 | Louise Daugherty reviewed gene: SPINK5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPINK5 | Louise Daugherty Publications for gene SPINK5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPINK5 | Louise Daugherty Added phenotypes Netherton syndrome, 256500 for gene: SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPINK5 | Louise Daugherty Added phenotypes Netherton syndrome, 256500 for gene: SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPINK5 | Louise Daugherty Added phenotypes Netherton syndrome, 256500 for gene: SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPINK5 | Louise Daugherty Added phenotypes Netherton syndrome, 256500 for gene: SPINK5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPINK5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPINK5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Netherton syndrome, 256500 for gene: SPINK5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPINK5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPINK5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPINK5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPINK5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPINK5 |
Louise Daugherty gene: SPINK5 was added gene: SPINK5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPINK5 was set to |