Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.147 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SELENON were changed from Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 to Congenital myopathy 3 with rigid spine, OMIM:602771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.55 | MAP3K20 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MAP3K20 were changed from Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 to Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, OMIM:617760; Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion, MONDO:0054695; Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, OMIM:616890; Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome, MONDO:0014816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPRED1 | Louise Daugherty reviewed gene: SPRED1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPR | Louise Daugherty reviewed gene: SPR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPRED1 | Louise Daugherty Publications for gene SPRED1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPR | Louise Daugherty Publications for gene SPR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Legius syndrome, 611431 for gene: SPRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dysprothrombinemia, 613679; Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Legius syndrome, 611431 for gene: SPRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dysprothrombinemia, 613679; Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Legius syndrome, 611431 for gene: SPRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dysprothrombinemia, 613679; Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Legius syndrome, 611431 for gene: SPRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; CRASH syndrome, 303350 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to thrombin defect, 188050; Dysprothrombinemia, 613679; Hypoprothrombinemia, 613679 for gene: F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPM3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPRED1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPRED1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Legius syndrome, 611431 for gene: SPRED1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SELENON was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPRED1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPRED1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPRED1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPRED1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPRED1 |
Louise Daugherty gene: SPRED1 was added gene: SPRED1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPRED1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPR |
Louise Daugherty gene: SPR was added gene: SPR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPR was set to |