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| Severe Paediatric Disorders v1.173 | SPTAN1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPTAN1 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 to Developmental and epileptic encephalopathy 5, OMIM:613477; developmental and epileptic encephalopathy, 5, MONDO:0013277 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPTAN1 | Louise Daugherty reviewed gene: SPTAN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPTAN1 | Louise Daugherty Publications for gene SPTAN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTAN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTAN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPTAN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPTAN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPTAN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPTAN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPTAN1 |
Louise Daugherty gene: SPTAN1 was added gene: SPTAN1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was set to |
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