Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPTBN2 | Louise Daugherty reviewed gene: SPTBN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPTBN2 | Louise Daugherty Publications for gene SPTBN2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTBN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTBN2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPTBN2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPTBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPTBN2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPTBN2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPTBN2 |
Louise Daugherty gene: SPTBN2 was added gene: SPTBN2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPTBN2 was set to |