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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPTLC1 | Louise Daugherty reviewed gene: SPTLC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPTLC1 | Louise Daugherty Publications for gene SPTLC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPTLC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPTLC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPTLC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPTLC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPTLC1 |
Louise Daugherty gene: SPTLC1 was added gene: SPTLC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPTLC1 was set to |
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