Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPTLC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SPTLC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPTLC2 | Louise Daugherty Publications for gene SPTLC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPTLC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPTLC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPTLC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPTLC2 |
Louise Daugherty gene: SPTLC2 was added gene: SPTLC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPTLC2 was set to |