Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SRD5A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SRD5A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SRD5A3 | Louise Daugherty Publications for gene SRD5A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRD5A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRD5A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SRD5A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SRD5A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SRD5A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SRD5A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SRD5A3 |
Louise Daugherty gene: SRD5A3 was added gene: SRD5A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SRD5A3 was set to |