| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SRY | Louise Daugherty reviewed gene: SRY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SRY | Louise Daugherty Publications for gene SRY were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRY | Louise Daugherty Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRY | Louise Daugherty Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRY | Louise Daugherty Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRY | Louise Daugherty Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRY |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRY was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SRY | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SRY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SRY |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SRY. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SRY |
Louise Daugherty gene: SRY was added gene: SRY was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SRY was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||