Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | STAR | Louise Daugherty reviewed gene: STAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAM58A | Louise Daugherty edited their review of gene: FAM58A: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCNQ; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STAR syndrome, 300707 (3); Mode of inheritance: X-linked dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | STAR | Louise Daugherty Publications for gene STAR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190; Stargardt disease 3, 600110 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | STAR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | STAR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STAR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | STAR |
Louise Daugherty gene: STAR was added gene: STAR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STAR was set to |