Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | STX1B | Louise Daugherty reviewed gene: STX1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | STX1B | Louise Daugherty Publications for gene STX1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STX1B | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172 for gene: STX1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STX1B | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172 for gene: STX1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STX1B | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172 for gene: STX1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STX1B | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172 for gene: STX1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STX1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STX1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, 616172 for gene: STX1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | STX1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STX1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | STX1B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STX1B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | STX1B |
Louise Daugherty gene: STX1B was added gene: STX1B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STX1B was set to |