| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SYNJ1 | Louise Daugherty reviewed gene: SYNJ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SYNJ1 | Louise Daugherty Publications for gene SYNJ1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389; Parkinson disease 20, early-onset, 615530 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SYNJ1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SYNJ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SYNJ1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SYNJ1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SYNJ1 |
Louise Daugherty gene: SYNJ1 was added gene: SYNJ1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SYNJ1 was set to |
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