| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TBC1D23 | Louise Daugherty reviewed gene: TBC1D23: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TBC1D23 | Louise Daugherty Publications for gene TBC1D23 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D23 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TBC1D23 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TBC1D23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TBC1D23 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TBC1D23. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TBC1D23 |
Louise Daugherty gene: TBC1D23 was added gene: TBC1D23 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TBC1D23 was set to |
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