Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | LTBP4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LTBP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LTBP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LTBP3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LTBP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LTBP2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TBP | Louise Daugherty reviewed gene: TBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SETBP1 | Louise Daugherty reviewed gene: SETBP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LTBP4 | Louise Daugherty reviewed gene: LTBP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LTBP3 | Louise Daugherty reviewed gene: LTBP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LTBP2 | Louise Daugherty reviewed gene: LTBP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CTBP1 | Louise Daugherty reviewed gene: CTBP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TBP | Louise Daugherty Publications for gene TBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SETBP1 | Louise Daugherty Publications for gene SETBP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LTBP4 | Louise Daugherty Publications for gene LTBP4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LTBP3 | Louise Daugherty Publications for gene LTBP3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LTBP2 | Louise Daugherty Publications for gene LTBP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CTBP1 | Louise Daugherty Publications for gene CTBP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 3, 617809; Dental anomalies and short stature, 601216 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome, 617915 for gene: CTBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 3, 617809; Dental anomalies and short stature, 601216 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome, 617915 for gene: CTBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 3, 617809; Dental anomalies and short stature, 601216 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome, 617915 for gene: CTBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150; Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dental anomalies and short stature, 601216; Geleophysic dysplasia 3, 617809 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086; ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome, 617915 for gene: CTBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SETBP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SETBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LTBP4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LTBP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LTBP3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LTBP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LTBP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LTBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CTBP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CTBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SETBP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SETBP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LTBP4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LTBP4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LTBP3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LTBP3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LTBP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LTBP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CTBP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CTBP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TBP |
Louise Daugherty gene: TBP was added gene: TBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TBP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SETBP1 |
Louise Daugherty gene: SETBP1 was added gene: SETBP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SETBP1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LTBP4 |
Louise Daugherty gene: LTBP4 was added gene: LTBP4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LTBP4 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LTBP3 |
Louise Daugherty gene: LTBP3 was added gene: LTBP3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LTBP3 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LTBP2 |
Louise Daugherty gene: LTBP2 was added gene: LTBP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LTBP2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CTBP1 |
Louise Daugherty gene: CTBP1 was added gene: CTBP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CTBP1 was set to |