Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TBX18 | Louise Daugherty reviewed gene: TBX18: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TBX15 | Louise Daugherty reviewed gene: TBX15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TBX1 | Louise Daugherty reviewed gene: TBX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TBX18 | Louise Daugherty Publications for gene TBX18 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TBX15 | Louise Daugherty Publications for gene TBX15 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TBX1 | Louise Daugherty Publications for gene TBX1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; DiGeorge syndrome, 188400; Velocardiofacial syndrome, 192430; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX18 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TBX18 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TBX18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TBX15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TBX15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TBX1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TBX18 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TBX18. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TBX15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TBX15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TBX1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TBX1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TBX18 |
Louise Daugherty gene: TBX18 was added gene: TBX18 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TBX18 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TBX15 |
Louise Daugherty gene: TBX15 was added gene: TBX15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TBX15 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TBX1 |
Louise Daugherty gene: TBX1 was added gene: TBX1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TBX1 was set to |