| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TCTN2 | Louise Daugherty reviewed gene: TCTN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TCTN2 | Louise Daugherty Publications for gene TCTN2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885 for gene: TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885 for gene: TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885 for gene: TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885 for gene: TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885 for gene: TCTN2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TCTN2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TCTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TCTN2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TCTN2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TCTN2 |
Louise Daugherty gene: TCTN2 was added gene: TCTN2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TCTN2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||