Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TCTN3 | Louise Daugherty reviewed gene: TCTN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TCTN3 | Louise Daugherty Publications for gene TCTN3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCTN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 18, 614815; Orofaciodigital syndrome IV, 258860 for gene: TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 18, 614815; Orofaciodigital syndrome IV, 258860 for gene: TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 18, 614815; Orofaciodigital syndrome IV, 258860 for gene: TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofaciodigital syndrome IV, 258860; Joubert syndrome 18, 614815 for gene: TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTN3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTN3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Joubert syndrome 18, 614815; Orofaciodigital syndrome IV, 258860 for gene: TCTN3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TCTN3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TCTN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TCTN3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TCTN3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TCTN3 |
Louise Daugherty gene: TCTN3 was added gene: TCTN3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TCTN3 was set to |