Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TECPR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TECPR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TECPR2 | Louise Daugherty Publications for gene TECPR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TECPR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TECPR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TECPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TECPR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TECPR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TECPR2 |
Louise Daugherty gene: TECPR2 was added gene: TECPR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TECPR2 was set to |