Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.159 | ETFB | Sarah Leigh Publications for gene: ETFB were set to 30847515; 11980892; 25778941; 24360804; 27021474; 28489334; 30089828; 36495139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.158 | ETFB | Sarah Leigh Publications for gene: ETFB were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.157 | ETFB | Sarah Leigh Publications for gene: ETFB were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.156 | ETFB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ETFB were changed from Glutaric acidemia IIB, 231680 to Glutaric acidemia IIB, OMIM:231680; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.155 | ETFA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ETFA were changed from Glutaric acidemia IIA, 231680 to Glutaric acidemia IIA, OMIM:231680; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.76 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LZTFL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LZTFL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GTF2H5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GTF2H5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ETFA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ETFA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BPTF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BPTF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.14 | MITF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MITF was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | UBTF | Louise Daugherty reviewed gene: UBTF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TFR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TFR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TFG | Louise Daugherty reviewed gene: TFG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TFAP2B | Louise Daugherty reviewed gene: TFAP2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TFAP2A | Louise Daugherty reviewed gene: TFAP2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TF | Louise Daugherty reviewed gene: TF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTF1A | Louise Daugherty reviewed gene: PTF1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTFMT | Louise Daugherty reviewed gene: MTFMT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MT-TF | Louise Daugherty reviewed gene: MT-TF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MITF | Louise Daugherty reviewed gene: MITF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LZTFL1 | Louise Daugherty reviewed gene: LZTFL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GTF2H5 | Louise Daugherty reviewed gene: GTF2H5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ETFDH | Louise Daugherty reviewed gene: ETFDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ETFB | Louise Daugherty reviewed gene: ETFB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ETFA | Louise Daugherty reviewed gene: ETFA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BPTF | Louise Daugherty reviewed gene: BPTF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UBTF | Louise Daugherty Publications for gene UBTF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TFR2 | Louise Daugherty Publications for gene TFR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TFG | Louise Daugherty Publications for gene TFG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TFAP2B | Louise Daugherty Publications for gene TFAP2B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TFAP2A | Louise Daugherty Publications for gene TFAP2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TF | Louise Daugherty Publications for gene TF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTF1A | Louise Daugherty Publications for gene PTF1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTFMT | Louise Daugherty Publications for gene MTFMT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MT-TF | Louise Daugherty Publications for gene MT-TF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MITF | Louise Daugherty Publications for gene MITF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LZTFL1 | Louise Daugherty Publications for gene LZTFL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GTF2H5 | Louise Daugherty Publications for gene GTF2H5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ETFDH | Louise Daugherty Publications for gene ETFDH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ETFB | Louise Daugherty Publications for gene ETFB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ETFA | Louise Daugherty Publications for gene ETFA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BPTF | Louise Daugherty Publications for gene BPTF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTF1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTF1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTFMT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTFMT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy, 617672 for gene: UBTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFAP2A | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, 113620 for gene: TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TF | Louise Daugherty Added phenotypes Atransferrinemia, 209300 for gene: TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; COMMAD syndrome, 617306; Waardenburg syndrome, type 2A, 193510 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy, 617672 for gene: UBTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFAP2A | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, 113620 for gene: TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TF | Louise Daugherty Added phenotypes Atransferrinemia, 209300 for gene: TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; COMMAD syndrome, 617306; Waardenburg syndrome, type 2A, 193510 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy, 617672 for gene: UBTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFAP2A | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, 113620 for gene: TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TF | Louise Daugherty Added phenotypes Atransferrinemia, 209300 for gene: TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; COMMAD syndrome, 617306; Waardenburg syndrome, type 2A, 193510 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy, 617672 for gene: UBTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Char syndrome, 169100; Patent ductus arteriosus 2, 617035 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2A | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, 113620 for gene: TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TF | Louise Daugherty Added phenotypes Atransferrinemia, 209300 for gene: TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069; Pancreatic agenesis 2, 615935 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 2A, 193510; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; COMMAD syndrome, 617306 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBTF |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBTF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy, 617672 for gene: UBTF |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFG was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFAP2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFAP2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, 113620 for gene: TFAP2A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TF |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TF was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Atransferrinemia, 209300 for gene: TF |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | UBTF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UBTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TFR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TFR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TFG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TFG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TFAP2B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TFAP2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TFAP2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TFAP2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTF1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTF1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTFMT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTFMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MT-TF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MT-TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MITF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MITF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LZTFL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LZTFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GTF2H5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GTF2H5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ETFDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ETFB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ETFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ETFA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ETFA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BPTF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BPTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UBTF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UBTF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TFR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TFR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TFG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TFG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TFAP2B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TFAP2B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TFAP2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TFAP2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTF1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTF1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MTFMT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MTFMT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MT-TF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MT-TF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MITF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MITF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | LZTFL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LZTFL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GTF2H5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GTF2H5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ETFDH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ETFDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ETFB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ETFB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ETFA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ETFA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | BPTF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BPTF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | UBTF |
Louise Daugherty gene: UBTF was added gene: UBTF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UBTF was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TFR2 |
Louise Daugherty gene: TFR2 was added gene: TFR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TFR2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TFG |
Louise Daugherty gene: TFG was added gene: TFG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TFG was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TFAP2B |
Louise Daugherty gene: TFAP2B was added gene: TFAP2B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TFAP2B was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TFAP2A |
Louise Daugherty gene: TFAP2A was added gene: TFAP2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TFAP2A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TF |
Louise Daugherty gene: TF was added gene: TF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TF was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTF1A |
Louise Daugherty gene: PTF1A was added gene: PTF1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTF1A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | MTFMT |
Louise Daugherty gene: MTFMT was added gene: MTFMT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTFMT was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | MT-TF |
Louise Daugherty gene: MT-TF was added gene: MT-TF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene gene: MT-TF was set to MITOCHONDRIAL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | MITF |
Louise Daugherty gene: MITF was added gene: MITF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MITF was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | LZTFL1 |
Louise Daugherty gene: LZTFL1 was added gene: LZTFL1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LZTFL1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | GTF2H5 |
Louise Daugherty gene: GTF2H5 was added gene: GTF2H5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ETFDH |
Louise Daugherty gene: ETFDH was added gene: ETFDH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ETFDH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ETFB |
Louise Daugherty gene: ETFB was added gene: ETFB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ETFB was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ETFA |
Louise Daugherty gene: ETFA was added gene: ETFA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ETFA was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | BPTF |
Louise Daugherty gene: BPTF was added gene: BPTF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BPTF was set to |