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Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.179 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.179 | CNBP_CCTG |
Sarah Leigh STR: CNBP_CCTG was added STR: CNBP_CCTG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list,NHS GMS,Expert Review Red STR, NGS Not Validated tags were added to STR: CNBP_CCTG. Mode of inheritance for STR: CNBP_CCTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were set to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 |
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Severe Paediatric Disorders v1.86 | DMPK | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Demoted from Green to Red due to the disease-causing mechanism - genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1.; to: Comment on list classification: Genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1. Should be demoted to Red due to disease mechanism however as this is a research panel based on a publication the Green rating will be maintained. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.81 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Demoted from Green to Red due to the disease-causing mechanism - genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGB4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGB4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGB3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGB2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITGA2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGA2B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GNPTG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GNPTG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTG2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGAM | Louise Daugherty reviewed gene: ITGAM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATG16L1 | Louise Daugherty reviewed gene: ATG16L1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGM6 | Louise Daugherty reviewed gene: TGM6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGM5 | Louise Daugherty reviewed gene: TGM5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGM1 | Louise Daugherty reviewed gene: TGM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGIF1 | Louise Daugherty reviewed gene: TGIF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGFBR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFBR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGFBR1 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFBR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGFB3 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFB3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGFB2 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGFB1 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TGDS | Louise Daugherty reviewed gene: TGDS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TG | Louise Daugherty reviewed gene: TG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MT-TG | Louise Daugherty reviewed gene: MT-TG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGB4 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGB4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGB3 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGB3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGB2 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGA8 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGA8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGA7 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGA7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGA6 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGA3 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGA2B | Louise Daugherty reviewed gene: ITGA2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GNPTG | Louise Daugherty reviewed gene: GNPTG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACTG2 | Louise Daugherty reviewed gene: ACTG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACTG1 | Louise Daugherty reviewed gene: ACTG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGAM | Louise Daugherty Publications for gene ITGAM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATG16L1 | Louise Daugherty Publications for gene ATG16L1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGM6 | Louise Daugherty Publications for gene TGM6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGM5 | Louise Daugherty Publications for gene TGM5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGM1 | Louise Daugherty Publications for gene TGM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGIF1 | Louise Daugherty Publications for gene TGIF1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGFBR2 | Louise Daugherty Publications for gene TGFBR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGFBR1 | Louise Daugherty Publications for gene TGFBR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGFB3 | Louise Daugherty Publications for gene TGFB3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGFB2 | Louise Daugherty Publications for gene TGFB2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGFB1 | Louise Daugherty Publications for gene TGFB1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TGDS | Louise Daugherty Publications for gene TGDS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TG | Louise Daugherty Publications for gene TG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MT-TG | Louise Daugherty Publications for gene MT-TG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGB4 | Louise Daugherty Publications for gene ITGB4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGB3 | Louise Daugherty Publications for gene ITGB3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGB2 | Louise Daugherty Publications for gene ITGB2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGA8 | Louise Daugherty Publications for gene ITGA8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGA7 | Louise Daugherty Publications for gene ITGA7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGA6 | Louise Daugherty Publications for gene ITGA6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGA3 | Louise Daugherty Publications for gene ITGA3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITGA2B | Louise Daugherty Publications for gene ITGA2B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GNPTG | Louise Daugherty Publications for gene GNPTG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACTG2 | Louise Daugherty Publications for gene ACTG2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACTG1 | Louise Daugherty Publications for gene ACTG1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 2, 609796 for gene: TGM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGIF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 4, 142946 for gene: TGIF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 for gene: TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 for gene: TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 for gene: TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGDS | Louise Daugherty Added phenotypes Catel-Manzke syndrome, 616145 for gene: TGDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC; SUDDEN DEATH for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Visceral myopathy, 155310 for gene: ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 2, 609796 for gene: TGM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGIF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 4, 142946 for gene: TGIF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 for gene: TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 for gene: TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 for gene: TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGDS | Louise Daugherty Added phenotypes Catel-Manzke syndrome, 616145 for gene: TGDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC; SUDDEN DEATH for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Visceral myopathy, 155310 for gene: ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 2, 609796 for gene: TGM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGIF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 4, 142946 for gene: TGIF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 for gene: TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 for gene: TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 for gene: TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGDS | Louise Daugherty Added phenotypes Catel-Manzke syndrome, 616145 for gene: TGDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC; SUDDEN DEATH for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Visceral myopathy, 155310 for gene: ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 2, 609796 for gene: TGM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGIF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 4, 142946 for gene: TGIF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 for gene: TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 for gene: TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970; Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 for gene: TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGDS | Louise Daugherty Added phenotypes Catel-Manzke syndrome, 616145 for gene: TGDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes SUDDEN DEATH; EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Purpura, posttransfusion; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Visceral myopathy, 155310 for gene: ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717; Baraitser-Winter syndrome 2, 614583 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGAM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITGAM was changed from to Unknown Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATG16L1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATG16L1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Peeling skin syndrome 2, 609796 for gene: TGM5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGIF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGIF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Holoprosencephaly 4, 142946 for gene: TGIF1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFBR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFBR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 for gene: TGFBR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFBR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 for gene: TGFBR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 for gene: TGFB2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Camurati-Engelmann disease, 131300; Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy, 618213 for gene: TGFB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGDS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGDS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Catel-Manzke syndrome, 616145 for gene: TGDS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGAM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATG16L1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATG16L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGM6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGM5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGIF1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGIF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGFBR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGFBR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGFBR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGFBR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGFB3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGFB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGFB2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGFB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGFB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGFB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TGDS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TGDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MT-TG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MT-TG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGB4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGB3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGB2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGA8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGA7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGA7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGA6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGA3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITGA2B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITGA2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GNPTG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GNPTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACTG2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACTG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACTG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACTG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGAM | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to ITGAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATG16L1 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to ATG16L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGM6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGM6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGM5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGM5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGM1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGM1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGIF1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGIF1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGFBR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGFBR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGFBR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGFBR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGFB3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGFB3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGFB2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGFB2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGFB1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGFB1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TGDS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TGDS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MT-TG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MT-TG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGB4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGB4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGB3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGB3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGB2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGB2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGA8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGA8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGA7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGA7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGA6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGA6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGA3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGA3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITGA2B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITGA2B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GNPTG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GNPTG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACTG2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACTG2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACTG1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACTG1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGAM |
Louise Daugherty gene: ITGAM was added gene: ITGAM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGAM was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATG16L1 |
Louise Daugherty gene: ATG16L1 was added gene: ATG16L1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATG16L1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGM6 |
Louise Daugherty gene: TGM6 was added gene: TGM6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGM6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGM5 |
Louise Daugherty gene: TGM5 was added gene: TGM5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGM5 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGM1 |
Louise Daugherty gene: TGM1 was added gene: TGM1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGM1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGIF1 |
Louise Daugherty gene: TGIF1 was added gene: TGIF1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGIF1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGFBR2 |
Louise Daugherty gene: TGFBR2 was added gene: TGFBR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGFBR2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGFBR1 |
Louise Daugherty gene: TGFBR1 was added gene: TGFBR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGFBR1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGFB3 |
Louise Daugherty gene: TGFB3 was added gene: TGFB3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGFB3 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGFB2 |
Louise Daugherty gene: TGFB2 was added gene: TGFB2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGFB2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGFB1 |
Louise Daugherty gene: TGFB1 was added gene: TGFB1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGFB1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TGDS |
Louise Daugherty gene: TGDS was added gene: TGDS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TGDS was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TG |
Louise Daugherty gene: TG was added gene: TG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TG was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MT-TG |
Louise Daugherty gene: MT-TG was added gene: MT-TG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene gene: MT-TG was set to MITOCHONDRIAL |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGB4 |
Louise Daugherty gene: ITGB4 was added gene: ITGB4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGB4 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGB3 |
Louise Daugherty gene: ITGB3 was added gene: ITGB3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGB3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGB2 |
Louise Daugherty gene: ITGB2 was added gene: ITGB2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGB2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGA8 |
Louise Daugherty gene: ITGA8 was added gene: ITGA8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGA8 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGA7 |
Louise Daugherty gene: ITGA7 was added gene: ITGA7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGA7 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGA6 |
Louise Daugherty gene: ITGA6 was added gene: ITGA6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGA6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGA3 |
Louise Daugherty gene: ITGA3 was added gene: ITGA3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGA3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITGA2B |
Louise Daugherty gene: ITGA2B was added gene: ITGA2B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITGA2B was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GNPTG |
Louise Daugherty gene: GNPTG was added gene: GNPTG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GNPTG was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACTG2 |
Louise Daugherty gene: ACTG2 was added gene: ACTG2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACTG2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACTG1 |
Louise Daugherty gene: ACTG1 was added gene: ACTG1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACTG1 was set to |