Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | THOC6 | Louise Daugherty reviewed gene: THOC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | THOC6 | Louise Daugherty Publications for gene THOC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Beaulieu-Boycott-Innes syndrome, 613680 for gene: THOC6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | THOC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to THOC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | THOC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to THOC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | THOC6 |
Louise Daugherty gene: THOC6 was added gene: THOC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: THOC6 was set to |