Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMC1 | Louise Daugherty reviewed gene: TMC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TMC1 | Louise Daugherty Publications for gene TMC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TMC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TMC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TMC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TMC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TMC1 |
Louise Daugherty gene: TMC1 was added gene: TMC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMC1 was set to |