| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TPI1 | Louise Daugherty reviewed gene: TPI1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TPI1 | Louise Daugherty Publications for gene TPI1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPI1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPI1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency, 615512 for gene: TPI1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TPI1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TPI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TPI1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TPI1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TPI1 |
Louise Daugherty gene: TPI1 was added gene: TPI1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TPI1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||