Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TPRKB | Louise Daugherty reviewed gene: TPRKB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TPRKB | Louise Daugherty Publications for gene TPRKB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPRKB | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 5, 617731 for gene: TPRKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPRKB | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 5, 617731 for gene: TPRKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPRKB | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 5, 617731 for gene: TPRKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPRKB | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 5, 617731 for gene: TPRKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPRKB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPRKB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 5, 617731 for gene: TPRKB |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TPRKB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TPRKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TPRKB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TPRKB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TPRKB |
Louise Daugherty gene: TPRKB was added gene: TPRKB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TPRKB was set to |